تُعتبر حصوات الكلى من المشكلات الصحية الشائعة، إلا أن تكررها يُعدّ بمثابة إشارة إلى حالات مرضية أكثر خطورة. عادةً ما يُعزى ظهور حصوات الكلى إلى النظام الغذائي غير المتوازن وقلة شرب الماء. ومع ذلك، يمكن أن تشير الحصوات المتكررة، خاصةً في سنٍ مبكرة، إلى وجود حالة وراثية نادرة تُعرف بفرط أوكسالات البول الأولي (PH). من المهم للأفراد الذين يتعرضون لحصى الكلى أو يعرفون شخصًا يعاني منها، أن يستكشفوا جميع الأسباب الممكنة، بما في ذلك مرض فرط أوكسالات البول الأولي.

تعريف مرض فرط أوكسالات البول الأولي (PH1)

فرط أوكسالات البول الأولي (PH) هو مرض وراثي نادر يُسبب تراكم مادة تُسمى الأوكسالات في الجسم بشكل مفرط. فعندما تتفاعل الأوكسالات مع الكالسيوم في الكلى، يتم تشكيل بلورات يمكن أن تتجمع لتكوين حصوات. كما يمكن أن تترسب هذه البلورات في أنسجة الكلى، مما يؤدي إلى تلف تدريجي قد ينتهي بالفشل الكلوي والحاجة إلى غسيل الكلى. يوجد ثلاثة أنواع من مرض PH، ولكن النوع الأول (PH1) يُعد الأكثر شيوعًا وخطورة، حيث يُمثل 70-80% من الحالات.

أسباب الإصابة بالأوكسالات

توجد الأوكسالات بشكل طبيعي في بعض الأطعمة، وينتجها الكبد بكميات ضئيلة. لكن في حالة مرض PH1، يحدث نتيجة لطفرات جينية إنتاج كميات كبيرة من الأوكسالات، مما يؤدي إلى تراكمها في الكلى.

الأعراض الشائعة

تبدأ أعراض مرض PH1 غالبًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة، لكن يمكن أن تظهر في أي مرحلة عمرية، حتى عند الرضع. تشمل الأعراض الشائعة:

تكرار حصوات الكلى.

المغص الكلوي، خاصة في أسفل الظهر.

وجود دم في البول.

تكلس الكلى.

ضعف تدريجي لوظائف الكلى قد يؤدي إلى الفشل الكلوي.

أهمية التشخيص المبكر

يعتبر التشخيص المبكر لمرض PH1 أساسيًا لمنع أو إبطاء تدهور وظائف الكلى. لذا، يجب استشارة الطبيب عند ظهور أي أعراض مشابهة.

العلاج والاختبارات الوراثية

لا يمكن الشفاء من مرض PH1، ولكنه يُمكن إبطاء تقدمه عبر علاجات معينة، مما يساعد في الحفاظ على وظائف الكلى لفترة أطول. نظرًا لكون هذا المرض وراثيًا، يُنصح بإجراء فحوصات جينية لأفراد العائلة عند تشخيص حالة واحدة.

رسالة ختامية

إذا كنت عرضة للحصوات الكلوية المتكررة أو لديك تاريخ عائلي مشابه، يُرجى استشارة الطبيب لإجراء الفحوصات اللازمة. يشكل التشخيص المبكر والعلاج المناسبان العناصر الأساسية للحفاظ على صحة الكلى وإدارة مرض PH1 بفعالية.